常見的幾種遺傳類型及疾病

    　　這類疾病的發(fā)生必須有環(huán)境因素的共同參與，以數(shù)量性狀為基礎(chǔ)（不像單基因病有區(qū)別明顯的質(zhì)量性狀），多數(shù)具有較高群體發(fā)病率。

　　何謂從性遺傳？

　　從性遺傳又稱性控遺傳。一般是指常染色體上的基因，由于性別的差異而表現(xiàn)出男女性分布比例上或表現(xiàn)程度上的差別。例如原發(fā)性血色病是一種常染色體顯性遺傳病，本病是由于鐵質(zhì)在各器官廣泛沉積造成器官損害所致。但患者大多數(shù)為男性，究其原因主要是由于女性月經(jīng)、流產(chǎn)、妊娠等經(jīng)常失血以致鐵質(zhì)丟失較多，減輕了鐵質(zhì)的沉積，故不易表現(xiàn)癥狀。又如遺傳性斑禿是一種以頭頂為中心向周圍擴(kuò)展的進(jìn)行性、彌漫性、對稱性脫發(fā)，一般從35歲左右開始。男性顯著多于女性，女性病例僅表現(xiàn)為頭發(fā)稀疏、極少全禿。男性雜合子（Bb）會出現(xiàn)早禿；而女性雜合子（Bb）不出現(xiàn)早禿，只有純合子（BB）才出現(xiàn)早禿。從大量系譜分析表明，本病為常染色體顯性遺傳�。ㄟB續(xù)數(shù)代表現(xiàn)，男女均可患病，并且可以男傳男）。這種性別差異可能是由于性激素等的影響，使得女性雜合子不易表現(xiàn)，而女性純合子才得以表現(xiàn)，即女性外顯率低于男性，故男女性比率表現(xiàn)為男多于女。屬于這類疾病的還有：遺傳性草酸尿石癥、先天性幽門狹窄、痛風(fēng)等。也有些從性遺傳病表現(xiàn)為女多于男，如甲狀腺功能亢進(jìn)癥、遺傳性腎炎、色素失調(diào)癥等。

　　何謂限性遺傳？

　　限性遺傳一般是指常染色體上的基因，不管其性質(zhì)是顯性的還是隱性的，由于性別限制（這種情況較多是屬于解剖結(jié)構(gòu)或性激素分泌方面的差異和限制），只在一種性別得以表現(xiàn)，而在另一性別完全不能表現(xiàn)，但這些基因都可以向后代傳遞，這種遺傳方式就稱為限性遺傳。例如子宮陰道積水由常染色體隱性基因決定，因此，女性只有在純合子時才表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀，而男性雖有這種基因，但不能表現(xiàn)該癥狀，然而這些基因都可向后代傳遞，但后代中也只有女性才會患病。又如子宮頸癌也僅見于女性，而前列腺癌則僅見于男性。

　　何謂隔代遺傳？

　　所謂隔代遺傳，是指有些遺傳病如隱性遺傳病等，并不是每一代都出現(xiàn)患者的，可能相隔2代或3代才出現(xiàn)患者，這種遺傳方式就稱為隔代遺傳。如白化病，在家族中就不是每一代都出現(xiàn)患者，往往是隔了2或3代甚至更多代才重新出現(xiàn)患者。值得一提的是，對于這類遺傳病，如果是代代近親結(jié)婚，則有可能代代出現(xiàn)患者，故一定要禁止近親婚配。

　　何謂交叉遺傳？

　　所謂交叉遺傳，主要是針對X伴性遺傳的疾病而言的。對于X連鎖遺傳病來說，由于致病基因是位于X染色體上，又加上女性有兩條，而男性只有1條，所以男性所帶的這一條X染色體只能傳給他的女兒，表現(xiàn)出男傳女的交叉?zhèn)鬟f；假如致病基因是隱性的，且父親是正常的，母親是帶有致病基因的，則母親所帶的致病基因只能傳給她的兒子使其發(fā)病，而女兒雖有可能獲得致病基因，但不發(fā)病，從而表現(xiàn)出女傳男的交叉?zhèn)鬟f，這類遺傳方式就稱為交叉遺傳。

　　何謂單基因��？

　　單基因病是指由1對等位基因控制的疾病或病理性狀。由于基因是位于染色體上，而染色體有常染色體和性染色體之分，基因也有顯性基因與隱性基因之別，故位于不同染色體上的致病基因，其遺傳方式是不同的，因此，單基因病中又可分出常染色體顯性遺傳�。ㄈ缍讨赴Y等）、常染色體隱性遺傳病（如白化病等）、X伴性顯性遺傳�。ㄈ缈咕S生素D缺乏病等）、X伴性隱性遺傳�。ㄈ缟�盲等）、Y伴性遺傳�。ㄈ缍�廓長毛癥等）等幾類。常見的單基因病有短指癥、β-地中海貧血、慢性進(jìn)行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿癥、色盲、血友病、C6PD（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶）缺乏癥、抗維生素D缺乏病、遺傳性慢性腎炎、假肥大型肌營養(yǎng)不良癥、馬方綜合征、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、遺傳性家族性結(jié)腸息肉、黑蒙性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑿☆^畸形、視網(wǎng)膜色素變性、先天性聾啞等。

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