遠離出生缺陷之產(chǎn)前篩查

   　　在生命起源的最初階段，尤其是妊娠3～8周的時候，是胚胎發(fā)育的敏感期，胎兒絕大多數(shù)器官組織分化均在這個時間完成。　

　1.什么是染色體��？

　　染色體是人類遺傳信息的基本單位。正常人的細胞中有46個染色體，其中決定性別的2個染色體（XX或XY組合）稱之性染色體，其余44個配對形成22對常染色體。染色體異常包括數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常和嵌合體三種形式。

　　最常見的數(shù)目異常是三體征，21-三體是最有臨床意義的常染色體三體征，細胞遺傳表現(xiàn)為第21號染色體多了一條來自母親的染色體，是由于細胞分裂時染色體不分離所致。染色體結(jié)構(gòu)異常包括染色體的缺失、異位、倒位、等臂染色體、環(huán)染色體等。嵌合體是指同一個體中有兩個以上的細胞系并存，依據(jù)這些異常細胞系最終“命運”的不同，嵌合體可累及胎盤、胎兒或二者均有，由于正常細胞可補償異常細胞的功能，某些細胞異常但能生存的胎兒與胎盤嵌合體有關(guān)，可無臨床表現(xiàn)。相反，由于存在胎盤染色體異常，某些細胞遺傳正常的嬰兒可有嚴(yán)重的生長發(fā)育受限。

　　2.什么是先天愚型？

　　先天愚型又稱伸舌樣癡呆，是第21號染色體由正常的兩條變?yōu)槿龡l而導(dǎo)致的。孕有先天愚型胎兒的孕婦可能出現(xiàn)先兆流產(chǎn)，胎死宮內(nèi)，分娩時可能有新生兒窒息或死亡，嬰兒期易患肺炎等病，即使成活者，智力中度或重度低下(智商小于50)，語言、計算和生活自理都有困難，并常伴有先天性心臟病、消化系統(tǒng)畸形、兔唇、裂腭、聽力或視力障礙、白血病等。困惑的是該病目前無有效的治療方法，發(fā)生具有偶然性，隨機性，毫無征兆，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險，因此針對該病的重點是提高產(chǎn)前診斷率，最佳診斷方法是通過產(chǎn)前篩查，將高危人群和高齡者作羊水或臍帶血胎兒染色體檢查。

　　3.什么是神經(jīng)管畸形？

　　神經(jīng)管畸形是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)出生缺陷的總稱。中樞神經(jīng)系統(tǒng)包括大腦和脊髓，若胚胎發(fā)育時期某種原因?qū)е律窠?jīng)管不能閉合，就會產(chǎn)生神經(jīng)管畸形，表現(xiàn)為無腦兒、脊柱裂、脊髓脊膜膨出、死胎等，脊柱裂通常是在胚胎形成時脊柱無法完全閉鎖而引起的，無腦兒則是腦及頭蓋骨未有正常發(fā)育造成的。該類患兒可在宮內(nèi)死亡或出生后夭折等，能存活者通常也留有精神和身體上的缺陷，一身需多次手術(shù)也不能達到痊愈。國外以脊柱裂居多，而國內(nèi)則以無腦兒為多。為減少該病的出生，最主要的措施是對產(chǎn)前篩查后的高危人群在合適的孕周對胎兒作詳細的超聲檢查，重點關(guān)注胎兒頭顱和脊柱。

　　4.什么是18-三體綜合癥？

　　18-三體綜合征屬嚴(yán)重致死致殘性疾病，是不良致畸因素造成基因突變，而使第18號染色體不分離，由兩條變?yōu)槿龡l而導(dǎo)致的。18-三體綜合征癥狀復(fù)雜，其癥狀多達115種以上，主要有患者頭部有后突的枕部，眼裂狹小，耳朵畸形，耳位低下，小頜，胸骨短小，手以特殊姿勢握拳，拇指緊貼掌心等。大多表現(xiàn)為孕早期流產(chǎn)，16%存活到孕中期，僅5%存活到預(yù)產(chǎn)期，即使成活總是在出生一年內(nèi)死亡，通常只有幾天存活期。其診斷方法與21-三體相同。

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