近親結(jié)婚的遺傳風(fēng)險(xiǎn)

   　　這一基因按常染色體隱性遺傳方式，其子女就可能因?yàn)槭峭蛔兗兒献佣�發(fā)病。

　　近親（或稱親緣關(guān)系）是指3-4代以內(nèi)有共同的祖先。如果他們之間通婚，就稱為近親婚配。近親婚配的夫婦有可能從他們共同祖先那里獲得同一基因，并將之傳遞給子女。如果這一基因按常染色體隱性遺傳方式，其子女就可能因?yàn)槭峭蛔兗兒献佣�發(fā)病。因此，近親婚配增加了某些常染色體隱性遺傳疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。近親婚配使子女中得到這樣一對(duì)純合或相同基因的概率，稱為近婚系數(shù)(inbreedingcoefficient，IF)。

　　下表所列是不同等級(jí)的近親婚配中的所患常染色體隱性遺傳病的近婚系數(shù)。

　　近親婚配類型及其近婚系數(shù)

　　近親婚配類型

　　親緣級(jí)別

　　近婚系數(shù)（F）

　　父母與子女之間

　　一級(jí)

　　1/4

　　同胞兄妹之間

　　一級(jí)

　　1/4

　　同父異母或同母異父的半同胞之間

　　二級(jí)

　　1/8

　　叔侄女之間

　　二級(jí)

　　1/8

　　舅甥女（或姑侄）之間

　　二級(jí)

　　1/8

　　表兄妹之間

　　三級(jí)

　　1/16

　　堂兄妹之間

　　三級(jí)

　　1/16

　　半表兄妹之間

　　四級(jí)

　　1/32

　　二級(jí)表兄妹（從表兄妹）之間

　　五級(jí)

　　1/64

　　如果是X染色體上的隱性基因，由于女性有兩條X染色體，可能從共同祖先處獲得純合性基因型，而男性是半合子，不存在純合的問題，故近親婚配對(duì)所生男孩沒有影響。或者說，如果確定某致病基因?qū)賆連鎖隱性遺傳，姑表兄妹或堂兄妹的婚配不會(huì)將該病遺傳給他們的子女，但舅表兄妹或姨表兄妹婚配后X連鎖基因的遺傳風(fēng)險(xiǎn)較常染色體大。

　　近親婚配對(duì)后代的影響，主要表現(xiàn)在增加隱性遺傳病的發(fā)病率，而且先天畸形、早產(chǎn)和流產(chǎn)、幼兒夭折的風(fēng)險(xiǎn)也增加。在評(píng)價(jià)近親婚配對(duì)群體的危害時(shí)，通常需在調(diào)查各類近親結(jié)婚的基礎(chǔ)上，計(jì)算出平均近婚系數(shù)（以a值表示）。a值越大，對(duì)群體的危害越大。一般以a值為0。01（即1%）為高值。通常在發(fā)達(dá)、開放的社會(huì)中，a值較低，封閉、隔離或有特殊風(fēng)俗的社會(huì)中a值較高。1980到1981年，我國對(duì)北京地區(qū)的漢族人口調(diào)查表明，其近親婚配率為1。4%，平均近婚系數(shù)為0。067%。

　　遺傳咨詢中，最常見的有關(guān)近親結(jié)婚的問題主要有以下三種：

　　如何判斷是第幾代近親結(jié)婚？

　　從有共同祖先的那一代計(jì)起，算第一代，依此類推。如表兄妹結(jié)婚，雙方的外祖母屬第一代，雙方的母親屬第二代，表兄妹結(jié)合就是第三代。我國婚姻法規(guī)定三代以內(nèi)血親禁止結(jié)婚。

　　近親結(jié)婚的風(fēng)險(xiǎn)有多大？

　　上表所列的近婚系數(shù)就是其遺傳風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于發(fā)病率較低的疾病，如白化病，這種風(fēng)險(xiǎn)率一般高于隨機(jī)婚配；如果是發(fā)病率較高的疾病，如我國南方的地中海貧血或蠶豆病，這種近親結(jié)婚帶來的風(fēng)險(xiǎn)并不一定高于當(dāng)?shù)厝巳弘S機(jī)婚配引起的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

　　一方為近親結(jié)婚的后代時(shí)，能否與其結(jié)婚？

　　雖然為近親結(jié)婚后代，如果其家族和本人沒有明顯的遺傳病史，與其他非近親的配偶結(jié)婚后，不應(yīng)擔(dān)心近親結(jié)婚帶來的后果。或者說，對(duì)后代的影響與正常婚配沒有明顯差別。

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