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基因變異或會(huì)引起自閉癥

來(lái)源:網(wǎng)絡(luò) 2009-06-22 20:59:26

說(shuō)兩句

  一組可能跟自閉癥有關(guān)的基因,近來(lái)被紐約的一個(gè)研究小組驗(yàn)證。此前,科學(xué)家已經(jīng)認(rèn)識(shí)到,自閉癥可能與遺傳有關(guān)。這次發(fā)現(xiàn)是研究人員第一次找到可能與自閉癥產(chǎn)生有關(guān)的基因,盡管它僅僅還是一組基因的一部分。

  大約在1000人中就會(huì)有1個(gè)人患有自閉癥。更值得注意的是,在有一個(gè)自閉癥孩子的家庭里,另一個(gè)孩子患自閉癥的可能性是普通家庭的50到100倍。

  先前的研究已經(jīng)注意到,位于染色體2上的一組基因之一可能與自閉癥有關(guān),F(xiàn)在西奈山醫(yī)學(xué)院(Mount  SinaiSchoolofMedicine)的Joseph Buxbaum和他的同事們,通過(guò)對(duì)411個(gè)家庭的調(diào)查,在這個(gè)區(qū)域的染色體上發(fā)現(xiàn)了更為接近的可能與自閉癥有關(guān)的基因。他們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)特殊的基因變異,在上述受調(diào)查的家庭中,這種變異比一般的家庭更為普遍。

  這個(gè)基因會(huì)控制一種蛋白質(zhì)的產(chǎn)生,而它又會(huì)參與三磷酸腺甙(ATP)的生成,這種物質(zhì)會(huì)破壞體內(nèi)的細(xì)胞;虻淖儺悓(dǎo)致了ATP的過(guò)渡生成,腦細(xì)胞又需要大量的能量,所以,破壞了能量的供給可能是解釋自閉癥的一個(gè)原因。

  但是,Buxbaum博士卻認(rèn)為,這僅僅是一種普通的基因變異,它本身并不能引起自閉癥。這種變異雖然表面上看,自閉癥產(chǎn)生是正常情況的兩倍,但引起這種疾病的原因應(yīng)該是各種基因因素的共同積累結(jié)果。

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