來(lái)源:網(wǎng)絡(luò) 2009-06-17 13:00:11
一位婦女生過(guò)病殘兒后二年,又懷孕了,她的心情很不安走,擔(dān)心第二個(gè)孩子仍是病殘兒。于是她到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查,并問(wèn)醫(yī)生:“我還能再生育嗎?
醫(yī)生沒(méi)有馬上回答她,而是先講了一個(gè)故事。
180多年前,西方曾出現(xiàn)過(guò)一個(gè)著名的蟹足世家,蟹足”代代相傳,繁衍200余人。“蟹足世家”也曾有過(guò)一位正常男子,但與一位正常女子結(jié)婚后,卻生下了一個(gè)“蟹足兒,妻子一怒之下,將嬰兒摔死,丈夫也含辱自盡。從此,“蟹足世家”發(fā)誓再不婚嫁,才使蟹足人漸趨消失。這誠(chéng)然是一出歷史悲劇,但對(duì)于今已婚夫婦如何指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育,還是有價(jià)值的。目前已知的遺傳病約有2000余種。生過(guò)病殘兒的夫婦應(yīng)先搞清病殘兒是否屬于遺傳所致,再發(fā)的可能性有多大,然后再確定能否生二胎。
無(wú)腦兒和脊柱裂是最常見(jiàn)的一種胎兒畸形、娩出的胎兒若沒(méi)有頭蓋骨,則腦組織暴露,腦部發(fā)育極為原始,稱為無(wú)腦兒。胎兒背脊部位長(zhǎng)一個(gè)大瘤子樣的東西,表面有腦脊液滲出,稱為脊柱裂。這是由于胚胎的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常引起的。據(jù)臨床資料統(tǒng)計(jì),生過(guò)一個(gè)這類(lèi)畸形兒的婦女;下次再生這種畸形兒的機(jī)會(huì)是5%;如生過(guò)兩次這種畸胎,則再生這種畸胎的機(jī)會(huì)上升13%,可見(jiàn)本病與遺傳有關(guān)。但實(shí)際上每年分娩這類(lèi)畸形兒的產(chǎn)婦中,90%并無(wú)胎兒神經(jīng)管缺陷的家族史,所以本病除遺傳因素外,還由多種因素造成。大約50%懷這類(lèi)胎兒的孕婦會(huì)發(fā)生自然流產(chǎn),因此,多數(shù)人主張對(duì)先兆流產(chǎn),不必采取過(guò)分積極的保胎治療措施。生育過(guò)脊柱裂孩子的婦女,可在再次懷孕4個(gè)月時(shí)做產(chǎn)前檢查。用放射免疫法則定孕婦血清和羊水中的甲胎蛋白的含量,及羊水內(nèi)乙酰膽堿酯酶的測(cè)定、B型超聲波檢查、X線檢查等,可對(duì)無(wú)腦兒、脊柱裂胎兒及早做出診斷。對(duì)確診明確的孕婦,應(yīng)及早終止妊娠。
總之,生過(guò)無(wú)腦兒、脊柱裂的婦女,她們下次妊娠分娩的孩子,80~90%以上將是正常的,但要認(rèn)真做好產(chǎn)前遺傳咨詢工作和產(chǎn)前診斷,才會(huì)得到一個(gè)健康的孩子。軟骨發(fā)育不全、成骨不全、腓骨肌萎縮、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、原發(fā)性癲癇病、唇裂伴腭裂等均為常染色體顯性遺傳病。生育過(guò)病殘兒的父母一方有這種病,后代發(fā)病率高達(dá)50%,不宜生第二胎。若病殘兒父母均正常,病殘兒是由于突變發(fā)生的,可考慮生第二胎。
惡性近視、先天性聾啞、視網(wǎng)膜色素變性、先天性青光眼、白化病、家族性癡呆、先天性全色盲、肝腦腎綜合癥、垂體性朱儒、先天性肌弛緩、小頭畸形、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等均系常染色體隱性遺傳病,即使父母外表正常,也都是致病基因攜帶者,每胎有25%的發(fā)病機(jī)會(huì),同樣不能生第二胎。在有條件的地區(qū),苯丙酮尿癥、半乳糖血癥的孕婦可以考慮生第二胎,但生后必須做實(shí)驗(yàn)檢查,如是病兒,應(yīng)及時(shí)治療。先天愚型、13-三體綜合癥、18-體綜合癥等是染色體疾病。若病兒父母之一是易位攜帶者,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高,不允許生第二胎。若病兒父母同時(shí)做染色體檢查,正常時(shí)可生第二胎,但孕后16周必須做產(chǎn)前檢查,正常兒保留,病人施行流產(chǎn)術(shù)。假肥大型進(jìn)行性營(yíng)養(yǎng)不良、血友病屬于隱性傳染病,因發(fā)病有顯著的性別差別,孕后應(yīng)該做性別鑒定,女胎保留,男胎流產(chǎn)。
抗維生素D性佝僂病,遺傳性腎炎屬于顯性遺傳病,如果病人的二級(jí)親屬均無(wú)病,可能是突變所致,可以考慮生第二胎;若病人母親有病,子女各有50%的發(fā)病機(jī)會(huì),應(yīng)禁止生第二胎。
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