來源:網(wǎng)絡 2009-06-17 12:31:37
基礎優(yōu)生(basicbirthhealth)主要是從生物科學和基礎醫(yī)學等方面進行對優(yōu)生的研究;A優(yōu)生研究的范圍很廣,涉及的學科很多,包括人類遺傳學、分子生物學、醫(yī)學遺傳學、胚胎學、畸形學、毒理學、實驗生物學、遺傳病流行病學、出生缺陷流行病學等學科。通過優(yōu)生的基礎研究以揭示優(yōu)生和“劣生”的一般規(guī)律,搞清哪些因素可以導、致出生缺陷,了解其作用和機理,并如何防止其作用,以達到優(yōu)生的目的。目前迫切需要的是關于全國遺傳病、先天性疾病、出生缺陷、智力低下等的種類、分布、發(fā)生率、病因的流行學調查,它便是很有意義的基礎優(yōu)生學研究,將為優(yōu)生政策、優(yōu)生立法和優(yōu)生技術措施提供科學和基礎資料。
遺傳病的流行病學調查是優(yōu)生工作的重要基礎。國外報道嬰兒出生時主要畸形發(fā)生率為1%左右,我國進行大規(guī)模的出生缺陷的調查表明為13.07‰,歐、美、日報告出生活嬰的細胞遺傳突變率為4‰。由此可見,通過流行病學調查,可了解該病在群體中的發(fā)病情況,從而采取合理的預防措施。據(jù)美國統(tǒng)計,全國先天性智力低下的兒童約117萬,還有其他先天性缺陷的兒童,如先天性色盲、聾啞、性別異常、肌營養(yǎng)不良、先天性心臟病、唇裂、腭裂、重癥糖尿病等約一百幾十萬,兩者共約250萬。目前我國還缺乏先天性疾病人數(shù)確切的統(tǒng)計數(shù)據(jù),但從零星資料及有關數(shù)據(jù),按人口比例推測.,我國患兒數(shù)量是相當可觀的。又如,先天愚型(Down氏綜合征)是兒科比較常見的影響兒童智力低下的染色體疾病,多為染色體數(shù)目異常,也可能是結構畸變引起。這類疾·病有的患者可傳給后代,使患者數(shù)目得以擴大。據(jù)統(tǒng)計,在新生兒中該病的發(fā)病率為1/660,那么我國就有140—200萬的先天愚型患者。人們根據(jù)這一情況,即可采取一系列優(yōu)生措施,以控制這類患者的出生。
基礎優(yōu)生的進展是與醫(yī)學遺傳學緊密相關。近年來,國內(nèi)外在細胞遺傳學的染色體分析方面正向分子細胞遺傳學技術發(fā)展,并發(fā)展到用細胞雜交繪制人類疾病基因圖,這對人類遺傳病的發(fā)病、診治及對生物發(fā)育、進化的認識均有重要意義。由于生化遺傳、分子遺傳、免疫遺傳、體細胞遺傳、發(fā)育遺傳、群體遺傳、藥物遺傳等方面的原理與應用,更加深了對某些遺傳病病因本質的了解,提高了診斷和防治的水平,推動了優(yōu)生工作的開展。
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