地中海貧血癥

　　杜絕地中海貧血重癥患兒的出生，多年致力于地中海貧血癥研究的廣西醫(yī)科大學(xué)教授、博士生導(dǎo)師龍桂芳呼吁，建立地中海貧血癥的婚前和產(chǎn)前檢查制度，從而提高我國(guó)新生兒的素質(zhì)。

　　多發(fā)于地中海沿岸、因基因變異而導(dǎo)致先天性造血機(jī)能缺失的“地中海貧血”在我國(guó)南方地區(qū)也不罕見。龍桂芳教授通過(guò)對(duì)廣西39個(gè)縣市的小學(xué)和幼兒園兒童的普查發(fā)現(xiàn)，廣西人群中有不少地中海貧血的基因攜帶者，此外，我國(guó)南方地區(qū)如廣東、貴州、湖南、湖北等地，也發(fā)現(xiàn)了許多地中海貧血基因攜帶者。

　　目前廣西已在一些試點(diǎn)縣份增加了婚前、產(chǎn)前檢測(cè)地中海貧血基因的項(xiàng)目，為杜絕地中海貧血重癥兒的出生創(chuàng)造了條件。

　　龍桂芳介紹說(shuō)，地中海貧血的基因攜帶者并不發(fā)病，外表和身體機(jī)能與常人無(wú)異，許多基因攜帶者可能終生也不知道自己的基因缺失，只有重癥患者才會(huì)顯露癥狀，治愈的可能性極微。

　　她說(shuō)，這種疾病只有通過(guò)將來(lái)的基因修補(bǔ)技術(shù)才有可能得到治愈，目前用臍帶血干細(xì)胞置換術(shù)達(dá)到臨床治愈的成功例子也已出現(xiàn)，然而對(duì)絕大部分重癥患者來(lái)說(shuō)，只有通過(guò)日益頻密的輸血才能維持生命。

　　醫(yī)學(xué)研究表明，夫婦雙方如有一方為地中海貧血的基因攜帶者，那么他們的孩子有50%的可能為正常人，50%的可能為基因攜帶者；如夫婦雙方都是基因攜帶者，那么他們的孩子則有25%的可能為正常人，50%的可能為基因攜帶者，25%的可能為重癥患者。產(chǎn)前檢查的目的就是杜絕重癥患兒的出生。

　　龍桂芳介紹，產(chǎn)前檢查十分簡(jiǎn)便，無(wú)痛苦，只需在孕婦懷孕56天左右，用一條細(xì)塑料管通過(guò)陰道進(jìn)入子宮口提取一點(diǎn)絨毛便可檢驗(yàn)出結(jié)果。

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