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解析先天愚兒

來源:網(wǎng)絡(luò) 2009-06-05 14:15:56

說兩句

  先天愚型,也稱唐氏綜合征(Down’sSyndrome),21-三體。它是最常見的一種人類染色體病,也是最常見的智力低下的原因。在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)生率約為1/800~1/600,該病與母親的妊娠年齡有密切關(guān)系,25歲以下的母親生產(chǎn)該類患兒的機(jī)會(huì)是1/2000,35歲時(shí)為1/300,大于44歲為1/40。

  患者嚴(yán)重智力低下,頭小而圓,鼻梁低平,眼裂小而外側(cè)上斜,眼距寬,口半開,舌常伸于口外,耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下);頸短粗,指趾短,指內(nèi)彎,小指褶紋一節(jié),通貫手;拇趾球部出現(xiàn)近側(cè)弓狀紋,拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。?砂樯称鞴、心臟、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的發(fā)生率較一般兒童高20倍左右。一般不能活到成年。

  患者有特殊的染色體核型,即第21號(hào)染色體多了一條,其中典型的21-三體,即47,XX(XY)+21核型占多數(shù),易位型較少,嵌合體最少。

 

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